shkolageo.ru 1


НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

  • УРОК-ПРЕЗЕНТАЦИЯ


СОДЕРЖАНИЕ

  • 1. Генетика человека …………………………………………….3

  • 2. Методы изучения генетики человека …………………….4

  • 3. Наследственные болезни человека ………………………5

  • 4. Аутосомно-доминирующий тип наследования……6 – 17

  • 5. Аутосомно-рецессивный тип наследования ……..18 – 25

  • 6. Хромосомные болезни………………………………….26 – 36

  • 7. Прогерия…………………………………………………………..37

  • 8. Словарь……………………………………………………..38 – 39

  • 9. Литература………………………………………………………..40

  • Автор презентации: Белоусов Д.Л., учитель биологии МОУ «Лицей №13»


Генетика человека

  • В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.


МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

  • 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).

  • 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).

  • 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).

  • 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).

  • 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тио и А.Леван).

  • 6. Биохимический метод.

  • 7. Молекулярно-генетический метод



НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА



Аутосомно-доминирующий тип наследования

  • 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.

  • 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

  • 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

  • 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

  • 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).



МИКРОСОМИЯ

  • Синдром первой жаберной дуги.

  • Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота неизвестна


РОБИНОВА СИНДРОМ

  • Впервые описан в 1969 г.

  • Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,

  • короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

  • Тип наследования – АД

  • Популяционная частота неизвестна


ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ

  • Впервые описан в 1961 г.

  • Клинические признаки:

  • Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.

  • Тип наследования – АД

  • Популяционная частота неизвестна.



МАРФАНА СИНДРОМ

  • Впервые описан в 1896 г.

  • Клинические признаки:

  • высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

  • Тип наследования – АД

  • Частота наследования – 0,04 : 1000.



ПОЛИДАКТИЛИЯ

  • Клинические признаки: существует два варианта:

  • тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650



СИНДАКТИЛИЯ

  • Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 1:2500 -3000


ОСТЕОГЕНЕЗ

  • Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 7,2 : 10 000


ЭКТРОДАКТИЛИЯ

  • Впервые описан в 1970 г.

  • Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.

  • Тип наследования Ад

  • Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000



АХОНДРОПЛАЗИЯ

  • Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 1 : 100000



ВИТИЛИГО

  • Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 1 : 100.



ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

  • Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

  • Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.


Аутосомно-рецессивный тип наследования

  • 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.

  • 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.

  • 3. Оба пола поражаются одинаково.

  • 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.

  • 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.


АХОНДРОГЕНЕЗ

  • Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна



АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

  • Клинические признаки: женский псевдогермафро – дитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна



РАСЩЕЛИНА ГУБЫ

  • Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота – 1 : 1000



ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА

  • Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна


НУНАН СИНДРОМ

  • Впервые описан в 1928 г.

  • Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.

  • Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна


КОККЕЙНА СИНДРОМ

  • Впервые описан в 1946 г.

  • Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенера -ция сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна



МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

  • Синдром Моркио описан в 1929 г.

  • Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна



ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

  • Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.

  • Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.

  • Только 3-5% наследуются.



РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

  • 1. Болеют только мальчики по линии матери.

  • 2. Родители пробанда здоровы.

  • 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.

  • В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.


ГИДРОЦЕФАЛИЯ

  • Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.

  • Тип наследования: Х-рецессив.

  • Популяционная частота – 1 : 2000


ГЕМОФИЛИЯ А

  • Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.

  • Тип наследования: Х- рецессивный

  • Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)



СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)

  • Описан в 1866 г.

  • Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

  • Тип наследования: трисомия 21

  • Популяционная частота – 1 : 500 - 1000



СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)

  • Описан в 1942 г.

  • Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

  • Тип наследования: ХХУ синдром

  • Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков


СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

  • Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

  • Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.

  • Популяционная частота – 2 : 10000


СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

  • Описан в 1961 г.

  • Клинические признаки: микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

  • Тип наследования: тирисомия 13

  • Популяционная частота- 1 : 7500



СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

  • Описан в 1963 г.

  • Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

  • Тип наследования: моносомия 5 р

  • Популяционная частота – 1 : 45 000



СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )

  • Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.

  • Тип наследования: Х-рецессивный

  • Популяционная частона неизвестна


СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

  • Описан в 1657 г.

  • Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.

  • Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР

  • Популяционная частота – 1 : 100 000


ПРОГЕРИЯ

  • Описана в 1886 г.

  • Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны



ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

  • Акроцефалия - высокий «башенный» череп.

  • Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.

  • Аменорея – отсутствие менструального цикла.

  • Аплазия – полное отсутствие органа или части его.

  • Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.

  • Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.

  • Брахидактилия – укорочение пальцев.

  • Витилиго – очаговая депигментация кожи.

  • Гипертелоризм –широко расставленные глаза.


ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

  • Прогерия – преждевремен -ное старение организма.

  • Птеригиум – крыловидные складки кожи.

  • Птоз – опущение внутренних органов или века.

  • Синдактилия – сращение соседних пальцев.

  • Страбизм – косоглазие.

  • Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.

  • Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.

  • Энофтальм - глубокопосаженные глаза.


ЛИТЕРАТУРА

  • Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002

  • Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина, 1987

  • Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995

  • Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002