shkolageo.ru 1



1. Генетика человека …………………………………………….3

  • 1. Генетика человека …………………………………………….3

  • 2. Методы изучения генетики человека …………………….4

  • 3. Наследственные болезни человека ……………………..10

  • 4. Аутосомно-доминирующий тип наследования……11–28

  • 5. Аутосомно-рецессивный тип наследования ………29-39

  • 6. Хромосомные болезни…………………………………..40-56

  • 7. Прогерия…………………………………………………………57

  • 8. Словарь………………………………………………………58-59

  • 9. Литература……………………………………………………….60

  • Автор презентации: Белоусов Д.Л., учитель биологии МОУ «Лицей №13»


В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

  • В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.


1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).

  • 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).

  • 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).

  • 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).

  • 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).

  • 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).

  • 6. Биохимический метод.

  • 7. Молекулярно-генетический метод



- здоровый мужчина (больной - )

  • - здоровый мужчина (больной - )

  • - здоровая женщина (больная - )



Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).

  • Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).

  • Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными.

  • Метод используется для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признаков. Поскольку у монозиготных близнецов генотип одинаков, то различия появляются в результате влияния среды обитания (Н – менее 0,5). Этот метод позволил установить наследственно-предрасположенные болезни: туберкулез, шизофрению, умственную отсталость, сахарный диабет и др.




В генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис. на подошве).

  • В генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис. на подошве).

  • Различают 4 типа узоров: А – дуги (6%), L – петли (60%), W - завитки (30%), S - рисунок (4%)

  • Если провести линии от a и d к t, то образуется ладонный угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57º. У Даунов угол равен 89º и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну.

  • По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней.


В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ). Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.

  • В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ). Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.





1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.

  • 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.

  • 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

  • 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

  • 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

  • 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).


Синдром первой жаберной дуги.

  • Синдром первой жаберной дуги.

  • Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота неизвестна


Впервые описан в 1969 г.

  • Впервые описан в 1969 г.

  • Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,

  • короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

  • Тип наследования – АД

  • Популяционная частота неизвестна



Впервые описан в 1961 г.

  • Впервые описан в 1961 г.

  • Клинические признаки:

  • Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.

  • Тип наследования – АД

  • Популяционная частота неизвестна.



Впервые описан в 1896 г.

  • Впервые описан в 1896 г.

  • Клинические признаки:

  • высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

  • Тип наследования – АД

  • Частота наследования – 0,04 : 1000.


Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

  • Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

  • Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,


Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, гипертелоризм, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие.

  • Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, гипертелоризм, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие.

  • Тип наследования - АД

  • Популяционная частота: 1 : 150 000



Клинические признаки: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы, деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития

  • Клинические признаки: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы, деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития

  • Тип наследования – АД

  • Популяционная частота неизвестна.



Клинические признаки: существует два варианта:

  • Клинические признаки: существует два варианта:

  • тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650


Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

  • Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 1:2500 -3000


Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.

  • Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 7,2 : 10 000



Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.

  • Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.

  • Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).

  • Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 7500-10000



Впервые описан в 1970 г.

  • Впервые описан в 1970 г.

  • Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.

  • Тип наследования - АД

  • Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000


Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые описан в 1912 г.

  • Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые описан в 1912 г.

  • Клинические признаки: выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, экзофтальм, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, атрезия слухового прохода, глухота и умственная отсталость.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)


Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.

  • Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 1 : 100000



Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.

  • Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.

  • Тип наследования: АД

  • Популяционная частота – 1 : 100.



Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

  • Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

  • Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.


"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.

  • "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.

  • Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.

  • С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).

  • Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.

  • Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.

  • Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)


1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.

  • 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.

  • 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.

  • 3. Оба пола поражаются одинаково.

  • 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.

  • 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.



Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.

  • Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна



Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon.

  • Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon.

  • Клинические признаки: жирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки (приводит к ночной слепоте и потере зрения), полидактилия, судороги, патология почек и пороки сердца и мозга.

  • Тип наследования –АР

  • Популяционная частота неизвестна/


Клинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.

  • Клинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна


Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

  • Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота – 1 : 1000



Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.

  • Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна



Впервые описан в 1928 г.

  • Впервые описан в 1928 г.

  • Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.

  • Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна


Впервые описан в 1946 г.

  • Впервые описан в 1946 г.

  • Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна


Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

  • Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

  • Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет

  • Тип наследования:АР

  • Популяционная частота - неизвестна



Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).

  • Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).

  • Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.

  • Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000


Синдром Моркио описан в 1929 г.

  • Синдром Моркио описан в 1929 г.

  • Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

  • Тип наследования: АР

  • Популяционная частота неизвестна


Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.

  • Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.

  • Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.

  • Только 3-5% наследуются.



1. Болеют только мальчики по линии матери.

  • 1. Болеют только мальчики по линии матери.

  • 2. Родители пробанда здоровы.

  • 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.

  • В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.



Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.

  • Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.

  • Тип наследования: Х-рецессив.

  • Популяционная частота – 1 : 2000


Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.

  • Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.

  • Тип наследования: Х- рецессивный

  • Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)


Описан в 1866 г.

  • Описан в 1866 г.

  • Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

  • Тип наследования: трисомия 21

  • Популяционная частота – 1 : 500 - 1000



Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек.

  • Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек.

  • Клинические признаки: удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, выступающий подбородок, оттопыренные крупные уши, крупные кисти и стопы, макроорхидизм, пролапс митрального клапана, плоскостопие, глубокая или умеренная олигофрения.

  • Цитогенетическая картина: ломкость дистального конца длинного плечика Х-хромосомы (Хq – напоминает спутник).

  • Тип наследования: Х-сцепленный

  • Популяционная частота – 1 : 1250 (мальчики); 1 : 2500-3000 (девочки)


Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г.

  • Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г.

  • Клинические признаки: отставание в росте, гипертелоризм, круглое лицо, короткий нос с вывернутыми ноздрями, антимонголоидный разрез глаз, птоз, гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной раковины, брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка, крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость.


Синдром впервые описан в 1966 г.

  • Синдром впервые описан в 1966 г.

  • Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).

  • Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.

  • Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)



Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.

  • Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.

  • Тип наследования – частичная трисомия 9 р.

  • Популяционная частота – неизвестна.



Описан в 1942 г.

  • Описан в 1942 г.

  • Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

  • Тип наследования: ХХУ синдром

  • Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков


Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

  • Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

  • Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.

  • Популяционная частота – 2 : 10 000


Описан в 1961 г.

  • Описан в 1961 г.

  • Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

  • Тип наследования: тирисомия 13

  • Популяционная частота - 1 : 7500



Клинические признаки: задержка пренатального развития, множественные пороки развития черепа (маленькая нижняя челюсть, узкие глаза), сердца, половой и пищеварительной системы, спинномозговая грыжа, расщелина губы, сращение или кисты почек.

  • Клинические признаки: задержка пренатального развития, множественные пороки развития черепа (маленькая нижняя челюсть, узкие глаза), сердца, половой и пищеварительной системы, спинномозговая грыжа, расщелина губы, сращение или кисты почек.

  • Тип наследования – трисомия 18.

  • Популяционная частота: 1 : 5000



Описан в 1963 г.

  • Описан в 1963 г.

  • Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

  • Тип наследования: моносомия 5 р

  • Популяционная частота – 1 : 45 000


Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.

  • Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.

  • Тип наследования: Х-рецессивный

  • Популяционная частота неизвестна


Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип.

  • Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип.



Описан в 1657 г.

  • Описан в 1657 г.

  • Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.

  • Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР

  • Популяционная частота – 1 : 100 000


Описана в 1886 г.

  • Описана в 1886 г.

  • Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны


Акроцефалия - высокий «башенный» череп.

  • Акроцефалия - высокий «башенный» череп.

  • Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.

  • Аменорея – отсутствие менструального цикла.

  • Аплазия – полное отсутствие органа или части его.

  • Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.

  • Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.

  • Брахидактилия – укорочение пальцев.

  • Витилиго – очаговая депигментация кожи.

  • Гипертелоризм –широко расставленные глаза.



Прогерия – преждевремен -ное старение организма.

  • Прогерия – преждевремен -ное старение организма.

  • Птеригиум – крыловидные складки кожи.

  • Птоз – опущение внутренних органов или века.

  • Синдактилия – сращение соседних пальцев.

  • Страбизм – косоглазие.

  • Телекант – латеральное смещение внутренних углов глаз.

  • Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.

  • Энофтальм - глубокопосаженные глаза.


Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002

  • Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002

  • Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина, 1987

  • Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995

  • Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002